5. Mutações Cromossómicas

As mutações cromossómicas são modificações que ocorrem nos cromossomas e que podem afectar o cariótipo dos indivíduos, qualitativa ou quantitativamente, isto é, podem alterar a estrutura de um ou mais cromossomas – alterações cromossómicas estruturais – ou o número de cromossomas – alterações cromossómicas numéricas.

Ao contrário das mutações génicas, que são reconhecidas através da sua manifestação no fenótipo, as mutações cromossómicas são, em geral, detectadas pela observação do cariótipo do indivíduo afectado.

Mutações cromossómicas estruturais
Estas mutações envolvem alterações no número ou no arranjo dos genes, mas mantem-se o número de cromossomas.

É sobretudo a ruptura da estrutura linear dos cromossomas durante o croosing-over, seguida de uma reparação deficiente, que é responsável pelo aparecimento de sequências anormais de genes.

Estas mutações podem ocorrer pela perda de porções do cromossoma (delecção), a sua duplicação (duplicação), troca de posições de segmentos (inversão) e a troca de segmentos entre cromossomas de pares diferentes (translocação).

Mutações cromossómicas numéricas
São anomalias em que há alteração do número de cromossomas. Estas mutações podem ocorrer em diferentes etapas da meiose:

- durante a divisão I, pela não separação de cromossomas homólogos;

- durante a divisão II, pela não separação de cromatídios de cada cromossoma.

Nesta imagem, nomeadamente na figura do lado esquerdo, observa-se um erro na divisão I, pelo que não ocorreu separação dos cromossomas homólogos. Consequentemente, duas das células-filhas irão ter, cada uma, 3 cromossomas (trissomia); e as outras duas irão ter, cada uma, 1 cromossoma (monossomia).

Na figura do lado direito observa-se um erro que ocorreu na divisão II, pois não ocorreu a separação de cromatídios do cromossoma. Assim, duas células-filhas irão ter um número normal de cromossomas; e uma das outras duas células-filhas irá ter um cromossoma a mais (trissomia) e a outra irá ter apenas 1 cromossoma (monossomia).

As mutações podem ser induzidas por agentes exteriores, como raio-X. Normalmente, estas mutações são prejudiciais para o portador ou para os descendentes. Todavia, algumas mutações podem ser benéficas e melhorar a capacidade de sobrevivência dos indivíduos das novas gerações.

Por outro lado, as mutações são uma fonte importante de variabilidade genética, que permite a diversidade de organismos e a evolução das espécies.